Kohorte MD: Musizierendendystonie verstehen – eine multimodale klinische, genetische und bildgebende Studie

Hintergrund der Studie

Wie hier schon beschrieben, verstehen wir bisher noch nicht, wieso es bei manchen Menschen zu einer Musizierendendystonie kommt und bei anderen nicht. Wir haben aber eine Fülle an Hinweisen auf bestimmte Risikofaktoren und andere Puzzleteile, wie zum Beispiel erste Ergebnisse aus kleineren Bildgebungsstudien, die im Gehirn von Betroffenen mit Musizierendendystonie und verwandten Erkrankungen (dazu gehört unter anderem auch der sogenannte Schreibkrampf, eine unwillkürliche Verkrampfung der Hand, die nur beim Schreiben auftritt) bestimmte Veränderungen der Vernetzung zwischen Hirnarealen gefunden haben. Um diese Puzzleteile zusammenzufügen, führen wir aktuell eine große Studie durch, in der wir versuchen, von so vielen Betroffenen wie möglich Daten zu ihren Symptomen und ihren Risikofaktoren zu sammeln und zusammen mit einer genetischen Analyse und einer MRT-Aufnahme des Gehirns zu analysieren. Dies ist die erste Studie, die versucht, einen so umfassenden und ganzheitlichen Ansatz zu verfolgen und dabei eine große Anzahl von Probandinnen und Probanden einzuschließen – ein wichtiges Kriterium für die Qualität von wissenschaftlichen Erkenntnissen.

Was passiert bei der Studie?

Bei den Teilnehmenden erheben wir zunächst eine umfassende Anamnese, was bedeutet, dass wir gezielte Fragen stellen zu den Symptomen und ihrem Verlauf über die Zeit, zu Risikofaktoren und zu neurologischen Erkrankungen, die im engeren Familienkreis aufgetreten sind. Dann nehmen wir eine Blutprobe ab, die einer genetischen Analyse dienen soll. Zuletzt führen wir eine MRT-Bildgebung des Gehirns durch, um die Vernetzung, die Kommunikation und den Aufbau der Gehirnareale untersuchen. Hierbei machen wir uns zunutze, dass eine MRT-Aufnahme eine genaue Darstellung des Gehirns erlaubt, ohne die Teilnehmenden einer Strahlenbelastung auszusetzen.

Wer kann mitmachen?

Wir suchen für diese Studie Betroffene mit Musizierendendystonie und später auch gesunde Musizierende als Vergleichsgruppe.

Wer ist für die Studie verantwortlich?

Die Studie wird in Kooperation des IMMM mit der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) und des Instituts für Neurogenetik der Universitätsklinik zu Lübeck durchgeführt; Ansprechpartner sind Prof. Dr. Lee, Leiter des IMMM und Dr. med. Johanna Doll-Lee aus der Neurologie der MHH (doll-lee.johanna@mh-hannover.de).

Diese Studie wird von dem Clinician Scientist Programm PRACTIS der MHH gefördert.

Interessiert?

Für weitere Details und Fragen schreiben Sie uns gerne!

Literatur

  • Doll-Lee, Johanna, André Lee, Shinichi Furuya, Bernhard Haslinger, and Eckart Altenmüller. 2023. “Musician’s Dystonia: Family History as a Predictor for Onset and Course of the Disease.” Movement Disorders. doi.org/10.1002/mds.29448.
  • Granert, Oliver, Martin Peller, Hans-Christian Jabusch, Eckart Altenmüller, and Hartwig Roman Siebner. 2011. “Sensorimotor Skills and Focal Dystonia Are Linked to Putaminal Grey-Matter Volume in Pianists.” Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry 82 (11): 1225–31. doi.org/10.1136/jnnp.2011.245811.
  • Jinnah, Hyder A., Jan K. Teller, and Wendy R. Galpern. 2015. “Recent Developments in Dystonia.” Current Opinion in Neurology 28 (4): 400. doi.org/10.1097/WCO.0000000000000213.
  • Khosravani, Sanaz, Gang Chen, Laurie J. Ozelius, and Kristina Simonyan. 2021. “Neural Endophenotypes and Predictors of Laryngeal Dystonia Penetrance and Manifestation.” Neurobiology of Disease 148 (January):105223. doi.org/10.1016/j.nbd.2020.105223.
  • Lange, Lara M., Johanna Junker, Sebastian Loens, Hauke Baumann, Luisa Olschewski, Susen Schaake, Harutyun Madoev, et al. 2021. “Genotype-Phenotype Relations for Isolated Dystonia Genes: MDSGene Systematic Review.” Movement Disorders: Official Journal of the Movement Disorder Society 36 (5): 1086–1103. doi.org/10.1002/mds.28485.
  • Loens, Sebastian, Feline Hamami, Katja Lohmann, Thorsten Odorfer, Chi Wang Ip, Simone Zittel, Kirsten E. Zeuner, et al. 2023. “Tremor Is Associated with Familial Clustering of Dystonia.” Parkinsonism & Related Disorders 110 (May):105400. doi.org/10.1016/j.parkreldis.2023.105400.
  • Mantel, Tobias, Tobias Meindl, Yong Li, Angela Jochim, Gina Gora-Stahlberg, Jona Kräenbring, Maria Berndt, Christian Dresel, and Bernhard Haslinger. 2018. “Network-Specific Resting-State Connectivity Changes in the Premotor-Parietal Axis in Writer’s Cramp.” NeuroImage. Clinical 17:137–44. doi.org/10.1016/j.nicl.2017.10.001.
  • Rozanski, Verena Eveline, Eva Rehfuess, Kai Bötzel, and Dennis Nowak. 2015. “Task-Specific Dystonia in Professional Musicians.” Deutsches Ärzteblatt International 112 (51–52): 871–77. doi.org/10.3238/arztebl.2015.0871.
  • Schmidt, A., H.-C. Jabusch, E. Altenmüller, J. Hagenah, N. Brüggemann, K. Lohmann, L. Enders, et al. 2009. “Etiology of Musician’s Dystonia: Familial or Environmental?” Neurology 72 (14): 1248–54. doi.org/10.1212/01.wnl.0000345670.63363.d1.
 

Kontakt

Sekretariat des IMMM
Hochschule für Musik, Theater und Medien Hannover
Neues Haus 1
30175 Hannover
immm@hmtm-hannover.de
Tel. 0511 31 00 552
Fax 0511 31 00 557

und

Frau Dr. med. Johanna Doll-Lee
doll-lee.johanna@mh-hannover.de

Zuletzt bearbeitet: 22.08.2024

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